Толковый словарь психиатрических терминов - гаргоилизм
Связанные словари
Гаргоилизм
гаргоилизм
(фр. gargouille раструбы старинных водосточных труб, украшавшиеся рельефными изображениями химер) [Hurler G., 1919]. Редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся нарушениями обмена мукополисахаридов. Основные признаки слабоумие, хондроостеодистрофия, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы. Типичны большая голова, уродливое строение лицевой части черепа, карликовый рост, нарастающая слепота.Син.: болезнь Гурлер, болезнь Джонни Мак-Л. (по имени первого описанного больного), множественный дизостоз, болезнь Пфаундлера [Pfaundler M.].
Рейтинг статьи:
См. в других словарях
1.
(фр. gargouille раструбы водосточных труб с изображениями химер) редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанное с дисметаболизмом мукополисахаридов (Hurler, 1919). Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. слабоумие; 2. хондроостеодистрофия; 3. увеличение печени и селезёнки; 4. помутнение роговицы; 5. карликовость; 6. непропорционально большая голова с уродливым строением лицевой части черепа. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Болезнь Гурлера, Болезнь Джонно Мак-Л. (название по имени первого описанного пациента), Множественный дизостоз, Болезнь Пфаундлера. ...Большая энциклопедия по психиатрии
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 2296 | |
2 | 1690 | |
3 | 1575 | |
4 | 1453 | |
5 | 1265 | |
6 | 1132 | |
7 | 1024 | |
8 | 1012 | |
9 | 948 | |
10 | 899 | |
11 | 870 | |
12 | 809 | |
13 | 804 | |
14 | 792 | |
15 | 760 | |
16 | 757 | |
17 | 753 | |
18 | 752 | |
19 | 718 | |
20 | 697 |